Genetiske skjelett

June 26

Genetiske skjelett


Bones gi struktur og form for menneskekroppen og tilbyr også en grad av beskyttelse for noen av sine vitale organer. En levende vev, bein fungerer også som et depot for mineraler som kroppen trenger for å fungere, og har i sin kjerne margen der blodceller stammer. Blant de mange skjelett er en håndfull som er genetisk opprinnelse.

fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi (FD) er forårsaket av en defekt gen i cellene som er ansvarlige for beindannelse. Det er en lidelse i hvilken friskt ben er ødelagt og erstattet med fibrøst benvev. Det kan forekomme i et enkelt bein eller i flere ben, og over tid påvirkes benet kan bli deformert og mer utsatt for brudd, i henhold til fibrøs dysplasi Foundation. Relaterte lidelser inkluderer cherubism, påvirker bein i den nedre delen av ansiktet, og McCune-Albright syndrom, noe som også påvirker ansikts bein --- spesielt skallen og overkjeven.

MHE / MO / HME

Flere arve exostoses (MHE), også kjent som multippel osteochondromas (MO) og arve flere exostoses (HME), er en genetisk bein lidelse der to eller flere godartede svulster kalles exostoses utvikle seg på beinet. Disse svulstene, som har ytre utseende av spurs eller klumper, ikke er til stede ved fødselen, men nesten alltid utvikle etter når pasienten er 12 år gammel, i henhold til MHE Research Foundation.

osteogenesis imperfecta

Ofte kalt benskjørhet, osteogenesis imperfecta (OI) er preget av bein som er svært skjøre og utsatt for brudd. Koblet til en genetisk defekt i kroppens kollagen-produserende mekanisme, kan denne lidelsen også føre til krumning av ryggraden, et tap av hørsel, muskelsvakhet og sprø tenner, ifølge MedlinePlus.

osteopetrose

Osteopetrose, også kjent som Albers-Schonberg sykdom eller marmor skjelettsykdommer, er en sjelden genetisk lidelse der bein stivne og bli tettere. Ifølge International Association osteopetrose, er lidelse forårsaket av en genetisk mutasjon i celler som er ansvarlige for å ødelegge gamle benvev. Som et resultat, er det en ubalanse mellom produksjon av nye benvev og fjerning av gamle benvev som fører til benet for å bli mye tettere enn normalt.

XLH

XLH, eller X-bundet hypophosphatemia, er en sjelden genetisk forstyrrelse karakterisert ved lavere nivåer av fosfor i blodet enn det som er normalt. Det kalles "X-linked" fordi feilen er utført på X-kromosomet, mens "hypophosphatemia" er beskrivende for den uvanlig lave nivåer av fosfor som er dens viktigste kjennetegn. Dens primære symptom, ifølge XLH Network, er unormal utvikling av bein og tenner.